Max-Planck-Forschungsgruppe Jachimowicz

Mechanismen der DNA-Reparatur

Unser Genom muss ständig repariert werden, um die getreue Weitergabe der genetischen Information an unsere Nachkommen zu gewährleisten. Ein umfangreiches Netzwerk von DNA-Reparaturwegen sorgt dafür, dass die Folgen von DNA-Schäden so gering wie möglich gehalten werden. Defekte in den DNA-Reparaturwegen fördern die Instabilität des Genoms und sind eine zentrale Ursache für Alterung und die Entstehung von Krebs.

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Max Planck Research Group Leader

Dr. Ron Jachimowicz

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Die Bedeutung der Genomstabilität auf organismischer Ebene wird dadurch untermauert, dass menschliche Genom-Instabilitätssyndrome häufig klinische Merkmale des vorzeitigen Alterns und altersassoziierter Krankheiten aufweisen, einschließlich erhöhter Krebsanfälligkeit, Neurodegeneration und Immunschwäche. Die Identifizierung der Ataxia-Telangiectasia - der Krankheit, der Keimbahnmutationen in ATM zugrunde liegen - hat beispielsweise wesentlich zu unserem mechanistischen Verständnis der Reaktionsmechanismen auf DNA-Schäden sowie krebs- und alterungsbedingter Signalwege beigetragen. Somatische Mutationen in ATM werden außerdem häufig bei Mantelzell-Lymphomen gefunden, einem reifen B-Zell-Lymphom, das typischerweise ältere Menschen betrifft und für das es nur wenige Therapien gibt, die insgesamt schlechte Behandlungsergebnisse aufweisen.

Unsere Forschung zielt darauf ab, in einem interdisziplinären Ansatz ein besseres Verständnis der Zusammenhänge zwischen Genomerhaltung, Alterung und Krebs zu erreichen. Wir untersuchen Defekte in DNA-Reparaturwegen bei Patienten mit Genom-Instabilitätssyndromen und bei Patienten, die an Mantelzell-Lymphomen leiden. Wir nutzen Werkzeuge aus der Biochemie, Zellbiologie und Bioinformatik und übertragen diese Erkenntnisse auf die moderne Mausgenetik, was letztendlich zu genbasierten Therapien für Patienten mit Krebs und altersbedingten Krankheiten führen wird.

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Ausgewählte Publikationen

Drittmittel-Projekte

  • E.I. Stiftung Kölner Krebsforschung
  • Hilde-Kopp Stiftung

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